I- Thông tin về bệnh Thalassemia (hay gọi là tan máu bẩm sinh)
- Bệnh Thalassemia là do tan máu di truyền, bệnh có hai biểu hiện nổi bật là: Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập và lao động ...
- Việt Nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Trong đó tỷ lệ người dân tộc ít người ở miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20% - 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
- Tỷ lệ người dân mang gen tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, mà một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết thống.
- Riêng 6 dân tộc chủ yếu sống ở miền núi phía bắc như: Tày, Thái, Mường, Dao, H’Mông thì tỷ lệ mang gen khá cao như: 26% ở dân tộc Tày, 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7 ở dân tộc Nùng... Đặc biệt, tại Sơn La dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen rất cao lên tới 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm có khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng, là những bệnh nhân phải điều trị cả đời.
- Việt Nam đã có nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị bệnh Thalassemia rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo thống kê từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi 6 - 7, nhiều em tử vong ở lứa tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như những chi phí về xã hội.
II-Triệu chứng của bệnh Thalassemia
- Triệu chứng: Do sự thiếu hụt 01 chuỗi globin trong huyết sắc tố, chất lượng hồng cầu bị suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Biểu hiện: Mệt mỏi, Hoa mắt chóng mặt, Da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, Da, củng mạc mắt vàng, Nước tiểu sẫm màu, Chậm lớn, Khó thở khi làm việc gắng sức ...
Triệu chứng lâm sàng tùy thuộc vào thể bệnh và gen bị tổn thương.
- Trẻ mắc bệnh có dấu hiệu chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng vận động mạnh, nhịp tim nhanh. Với thể nặng bệnh có thể gây biến chứng gan, lách to, chậm lớn thậm chí chết sớm. Điều nhận thấy rõ nhất ở người bệnh thể nặng là biến dạng xương mặt như: Đầu to, gò má cao, trán dô, mũi tẹt, loãng xương ở các xương dài khiến xương giòn, dễ gẫy…
- Bệnh tan máu bẩm sinh đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, căn bệnh này có thể phòng tránh được nếu chúng ta có hiểu biết đầy đủ và có biện pháp phòng tránh ngay từ đầu. Mỗi người dân cần có kiến thức, nhận thức đầy đủ về căn bệnh này để phòng bệnh một cách chủ động.
III- Biến chứng nguy hiểm từ bệnh Thalassemia
- Quá tải sắt: Người bệnh có quá nhiều sắt trong cơ thể gây nên những tổn thương hệ thống nội tiết, gan, tim cũng như các tuyến sản xuất hormone để điều hòa các quá trình trong cơ thể.
- Biến dạng xương: Tủy xương của người bị Thalassemia có thể mở rộng khiến cho xương to ra và dẫn đến bất thường về cấu trúc xương, nhất là hộp sọ và mặt. Ngoài ra, điều này còn kéo theo hệ lụy là xương mỏng và giòn nên dễ gãy, nặng nề nhất là đốt sống bị xẹp.
- Kích thước lá nách to: Nhiệm vụ của lá nách là chống lại nhiễm trùng và lọc các chất không mong muốn. Tuy nhiên, sự xuất hiện của bệnh Thalassemia sẽ phá hủy đi một lượng lớn tế bào hồng cầu nên lá nách khó làm việc hơn bình thường, tăng về kích thước. Tình trạng này khiến cho việc thiếu máu trở nên trầm trọng hơn, tuổi thọ của tế bào hồng cầu giảm. Trường hợp lá nách quá to sẽ phải loại bỏ.
- Tăng trưởng kém: Trẻ bị thiếu máu có thể tăng trưởng chậm, khi trưởng thành khó đạt chiều cao bình thường, dậy thì cũng chậm hơn.
- Vấn đề về tim: Bệnh Thalassemia nghiêm trọng có thể khiến cho nhịp tim trở nên bất thường, suy tim sung huyết.
IV- Cách phòng chống bệnh Thalassemia
Kinh nghiệm của Thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả từ 90 - 95% bằng các biện pháp như:
+ Nam nữ thanh niên nên tham gia hoạt động tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.
+ Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên tư vấn trước khi dự định có thai.
+ Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia có thai nên chuẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần tại cơ sở y tế chuyên khoa.
+ Nên đến các bác sĩ chuyên khoa ngành huyết học, nhi khoa và di truyền học để được tư vấn bệnh Thalassemia.
“Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”.
